|
Definizione
Le malformazioni genitali congenite sono un gruppo di patologie molto eterogeneo sia dal punto di vista sintomatologico che dal punto di vista terapeutico. Possono interessare ovaia, tube, utero, vagina e genitali esterni.
Il ginecologo deve avere il sospetto diagnostico quando si trova davanti ad una paziente con sintomi quali la sterilità, l’amenorrea primitiva, l’abortività ripetuta, la dismenorrea grave, la comparsa di crisi dolorose addominali, l’impossibilità ad avere rapporti.
Le malformazioni ovariche possono essere l’assenza dell’ovaio (agenesia ovarica) accompagnata spesso dall’agenesia tubarica omolaterale e che può essere mono o bilaterale; la presenza al posto dell’ovaio di una briglia fibrosa priva di follicoli nei vari stadi maturativi (ipoplasia ovarica); la presenza di ovaia accessorie o dislocate.
Le malformazioni tubariche derivano da un’errore nello sviluppo dei dotti paramesonefrici o dotti di Müller, strutture in numero pari che durante lo sviluppo embrionario danno origine alle tube di Falloppio ma anche, attraverso la loro fusione sulla linea mediana, all’utero ed al tratto superiore della vagina. Anche le tube possono mancare (agenesia tubarica) o essere iposviluppate (ipoplasia tubarica) o essere in sovrannumerarie (tube accessorie).
Le malformazioni uterine derivano da un difetto di fusione dei dotti di Müller sulla linea mediana o da un mancato o incompleto riassorbimento del setto che deriva dalla loro fusione. La Classificazione tuttora in vigore è quella dell’American Fertility Society del 1988 che distingue 7 classi di malformazioni uterine che si possono accompagnare a malformazioni a carico del tratto superiore della vagina. Le malformazioni dei dotti di Müller possono accompagnarsi anche ad anomalie del tratto urinario e si può in generale affermare che tanto più la malformazione uterina è complessa tanto più è frequente il riscontro di anomalie del tratto urinario.
-
Classe I: raggruppa le agenesie o ipoplasie Mülleriane bilaterali quindi comprende l’agenesia vaginale, l’agenesia del collo dell’utero, del fondo dell’utero, delle tube e la forma combinata caratterizzata da agenesia del corpo dell’utero che può presentarsi con 2 abbozzi rudimentali uterini separati comunicanti con 2 tube normosviluppate associata all’agenesia vaginale nota anche come Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. Queste malformazioni, per fortuna rare, compromettono in maniera importante la performance ostetrica della donna ed il loro trattamento, quando possibile, non è codificato e routinario.
- Classe II: rappresentata dall’utero unicorne che deriva da un’agenesia o ipoplasia di un dotto di Müller. L’utero unicorne può essere vero, cioè caratterizzato da una cavità uterina ridotta di volume in maniera più o meno importante, laterodeviata, e con un solo ostio tubarico. Più frequente è l’associazione del corno uterino normosviluppato ad un corno uterino ipoplasico che può presentare o meno una cavità che a sua volta può essere o meno in comunicazione con la cavità uterina principale. Queste malformazioni determinano una riduzione della performance ostetrica con aumentata incidenza di aborti e parti pretermine ed un tasso di nati vivi del 40%. La terapia chirurgica è indicata solo nel caso di emicorno uterino ipoplasico non comunicante che può essere causa, alla comparsa dei primi flussi mestruali di coliche addominali severe per la raccolta di sangue al suo interno (ematometra in emicorno uterino atresico non comunicante).
-
Classe III: rappresentata dall’utero didelfo cioè con 2 corni e 2 colli uterini dovuto alla mancata fusione dei dotti di Müller sulla linea mediana. La performance ostetrica è simile a quella dell’utero unicorne con un’aumento del tasso di aborti, parto prematuro, presentazioni anomale e un tasso di nati vivi del 55%. Non esiste la possibilità di correggere chirurgicamente questa malformazione.
-
Classe IV: rappresentata dall’utero bicorne unicolle dovuto alla incompleta fusione dei dotti di Müller sulla linea mediana. Comporta anch’esso un’aumento del tasso di aborti spontanei, parti pretermine, anomalie della presentazione fetale ma rispetto alle altre classi anomalie Mülleriane è quella che si associa alla migliore performance ostetrica.
-
Classe V: rappresentata dall’utero setto. È un’anomalia dovuta al mancato o incompleto riassorbimento del setto uterino mediano derivante dalla fusione delle pareti dei dotti di Müller. Si distingue in 2 sottoclassi: utero setto totale se la sepimentazione divide tutta la cavità uterina e giunge fino alla cervice; utero setto parziale o subsetto quando la sepimentazione si estende in grado variabile all’interno della cavità uterina senza interessare la cervice. È la più comune anomalia uterina congenita con un’incidenza del 2-3% nella popolazione generale. Inoltre, tra tutte le anomalie dei dotti Mülleriani, si associa con il maggior tasso di complicanze ostetriche: aborto spontaneo del I e II trimestre, parto pretermine, anomalie della presentazione fetale, ritardo di crescita intrauterina del feto con aumento del tasso di tagli cesarei. L’incidenza di aborti è del 60-90% di tuute le gravidanze a seconda delle casistiche. Questo gruppo di malformazioni, fortunatamente sono anche le più facilmente correggibili con la chirurgia per via isteroscopica.
-
Classe VI: rappresentata dall’utero arcuato che è una forma lieve di utero bicorne ma da esso si differenzia perché non sembra essere associato a complicanze della gravidanza e pertanto non costituisce un’indicazione alla correzione chirurgica.
-
Classe VII: rappresentata dalle anomalie associate all’esposizione a Dietilstilbestrolo (DES) durante lo sviluppo embrionario. Le malformazioni vaginali sono rappresentate dall’atresia vaginale, cioè la mancata cavitazione dei tessuti che danno origine al tratto genitale inferiore, dalla presenza di setti longitudinali etrasversali o dalla mancata formazione della vagina (agnesia). Queste anomalie di solito si presentano in associazione ad anomalie uterine.
Tra le malformazioni congenite dei genitali esterni la più comune è l’imene imperforato che si manifesta alla pubertà con accumulo di sangue mestruale a livello della vagina e della cavità uterina con algie pelviche acute che si risolvono con l’incisione chirurgica e lo svuotamento della raccolta ematica.
^ top
Diagnosi
La diagnosi di malformazioni dell’apparato genitale femminile è diversa a seconda del tipo di malformazione con cui ci troviamo ad avere a che fare. In ogni caso per una corretta diagnosi è necessaria un’anamnesi e l’esame obiettivo accurati che possono indirizzare i successivi accertamenti laboratoristici e strumentali. Nel caso di anomalie dei genitali esterni e della vagina l’esame obiettivo è sufficiente a porre una diagnosi che poi potrà essere confermata e precisata con altre metodiche. Tutte le tecniche che esplorano la morfologia della pelvi sono utili nella diagnostica delle malformazioni genitali. Tra queste ricordiamo:
- Ecografia: permette di evidenziare le agenesie/ipoplasie ovariche ed uterine, può porre il sospetto di utero bicorne e utero setto ma necessita di successive indagini più invasive per la precisazione del quadro clinico.
Considerato il basso costo, la buona tolleranza da parte della paziente e la non invasività è una buona indagine di primo livello.
Attualmente l’ecografia tridimensionale ha trovato un ampio campo di applicazione ginecologica nella diagnostica delle malformazioni uterine Isterosonosalpingografia: è una tecnica ecografia più approfondita, che attraverso l’iniezione di mezzo di contrasto permette di visualizzare meglio i profili della cavità uterina e il flusso attraverso le tube.
- Isteroscopia:è un esame endoscopico discretamente invasivo che viene di solito eseguito ambulatoriamente, che permette la visualizzazione diretta del canale cervicale e della cavità uterina. Viene utilizzato sia a scopo diagnostico ma anche operativo nel caso di uteri setti.
L’isteroscopia è utile nella diagnosi delle malformazioni di IV e V classe anche se è difficile distinguere il quadro isteroscopico dato da un setto uterino completo o di discrete dimensioni con quello dato dall’utero bicorne. Se vi è questo dubbio è necessario procedere ad una successiva tecnica diagnostica, la laparoscopia, che permette la visualizzazione morfologia esterna dell’utero che è pressoché normale nel caso di utero setto mentre l’utero bicorne presenta 2 corpi uterini divisi cranialmente e uniti a dare un unico collo.
- Laparoscopia diagnostica: è un’esame endoscopico invasivo che permette la visualizzazione diretta dei genitali interni. Oltre che permettere, nei casi dubbi, la diagnosi differenziale tra utero setto e utero bicorne, permette una diagnostica definitiva di tutte le altre malformazioni o agenesie che interessano ovaia, tube e utero.
La laparoscopia si rivela inoltre molto utile sia per un completamento diagnostico della paziente infertile che per il monitoraggio dell’intervento isteroscopico.
^ top
Trattamento
Il trattamento di queste pazienti è strettamente correlato al tipo di patologia che determina l’irregolarità mestruale, alla severità e durata del disturbo, all’età della paziente e al desiderio o meno di una gravidanza.
Generalmente per quanto riguarda le lesioni organiche il trattamento è prevalentemente di tipo chirurgico preceduto o meno da terapie mediche. ( fibromi e polipi uterini: vedi chirurgia fibromiomi e patologie della cavità uterina).
Per quanto riguarda le alterazioni di tipo funzionale spesso una terapia medica ormonale è quasi sempre in grado di risolvere il problema, tuttavia ogni patologia va sempre seguita e trattata nello specifico.
Sicuramente se alla base esistono dei fattori psicologici come l’anorressia o la bulimia è consigliabile la collaborazione di uno psicologo; se le cause delle irregolarità mestruali sono malattie sistemiche è la stretta collaborazione tra il ginecologo e il medico internista a delineare un percorso diagnostico e terapeutico.
Per quanto riguarda specifiche patologie come la sindrome dell’ovaio policistico la terapia è sempre di tipo medico e si propone da una parte di regolarizzare il ciclo mestruale, dall’altra di trattare l’eventuale sintomatologia associata, tenendo sempre in considerazione il desiderio o meno di una gravidanza da parte delle pazienti. In particolare per donne che non desiderino una gravidanza a breve termine la terapia spesso consigliata è quella con estroprogestinici, a cui si possono associare farmaci antiandrogeni qualora ci fossero problemi di irsutismo, acne e obesità (legati cioè ad un iperandrogenismo) o la metformina in pazienti in cui ci sia stata evidenziata una resistenza insulinica.
Per quanto riguarda le iperprolattinemie il trattamento è prevalentemente di tipo medico e solo raramente si ricorre alla chirurgia. I farmaci che generalmente vengono utilizzati sono la bromocriptina o la carbegolina con un’attenta monitorizzazione del ginecologo per tutta la durata del trattamento.
Al di là delle specifiche patologie che meritano comunque sempre delle valutazioni approfondite, nella maggior parte dei casi il trattamento più corretto di tutti i disordini del ciclo mestruale si fonda su un rapporto di fiducia tra la paziente e il ginecologo; la donna da una parte con le sue esigenze e il ginecologo dall’altra che deve sapere accogliere le richieste della paziente guidandola in un razionale programma diagnostico e terapeutico.
^ top
Immagini
|
